투렛 증후군

뚜렛 증후군(Tourette syndrome)

 

“내가 아홉살 때, 도깨비가 내 안에 살고 있었어요. 어느 오후에 그 도깨비가 내 왼쪽 얼굴을 안에서 쿡 찔렀고 나의 입술을 찡그러진 왼쪽 눈쪽으로 오므리고 비뚤어지도록 만들었어요. 왜 그런지도 모른채 나는 빠르게 눈을 깜빡거리고 어깨를 으쓱거렸어요. 나는 끙끙 앓았었어요. 나는 내 주먹이 나의 멍이 든 배를 때리는 동안 머리를 뒤로 젖히고 꺽꺽 소리를 냈었어.” - 뚜렛 증후군(Tourette Syndrome)을 경험한 사람에 의한 증상의 묘사.

뚜렛 증후군(Tourette Syndrome)

뚜렛 증후군(Tourette Syndrome, 이하 TS)은 유적적인 신경학적 행동 장애입니다. 이 증후군은 100,000명에서 200,000명 정도의 미국인들에게 영향을 끼치고 있습니다. 백만명 가량의 미국인들이 뚜렛 증후군(TS)의 가벼운 증상을 가지고 있습니다. 뚜렛 증후군(TS)을 앓고 있는 사람은 자신도 모르는 사이에 “틱”이라고 불리는 몸동작을 반복하게 됩니다. 이러한 “틱” 증상은 늘 발생하지는 않지만 피로나 스트레스에 의해 더욱 악화될 지도 모릅니다.

왜 뚜렛 증후군이라고 불리는가?

뚜렛 증후군에 대해 가장 먼저 묘사된 글들 중 하나는 프랑스의 신경학자인 진-마크 이타드(Jean-Mark Itard)가 1825년에 쓴 묘사인데, 그 때 이타드는 7살 때 목소리에 틱을 가지게 된 한 귀족여성을 돌보고 있었습니다. 이러한 틱은 비명과 욕을 하는 것으로 증세가 악화되었고, 그로인해 그 귀족여성은 세상과 격리된 은둔생활을 하게 되었습니다. 이타드(Itard)가 이 묘사를 쓴지 60년 후에, 뚜렛(Georges Albert Edouard Brutus Gilles de la Tourette, 1857 - 1904)이라는 신경 정신병학자가 1885년에 틱 증상을 가지고 있는 몇몇의 환자들에 대한 상세한 설명을 적었습니다. 그의 설명에 포함된 것이 바로 이타드(Itard)가 연구한 프랑스 귀족에 대한 내용이었습니다.

뚜렛 증후군(Tourette Syndrome)의 진실

뚜렛 증후군의 증상은 보통 18살 이전에 나타나며 그 중간 정도의 나이인 7살때 증상이 시작됩니다.

첫번째 증상은 주로 눈을 깜빡이는 등의 안면 경련입니다. 비록 증상에 대한 치료법은 있으나, 현재까지 완치할 수는 없으며 그 증상이 일생동안 지속될 수도 있습니다.

뚜렛 증후군의 증상은 일반적으로 사춘기 때 가장 심각해짐을 끝으로 감소합니다. 뚜렛 증후군을 겪고 있는 사람의 20% ~ 30% 정도가 20대가 되면서 그 증상이 완전히 사라집니다.

뚜렛 증후군을 가지고 있는 사람 역시 일반인과 같은 정상적인 수명을 가지고 있습니다.

뚜렛 증후군은 지능에는 영향을 끼치지 않습니다.

잠을 잘 때에는 경련증상의 횟수와 정도가 감소합니다.

뚜렛 증후군은 모든 민족에게서 발견됩니다. 남성이 여성보다 3배에서 4배정도 더 많이 영향을 받습니다.

특정한 증상들과 심각한 정도가 사람마다 다르지만 뚜렛 증후군의 대부분의 경우가 가벼운 증상을 일으킵니다.

뚜렛 증후군을 가진 대부분의 사람들은 직장을 계속 다닐 수 있으며 삶을 사는 데 있어 큰 문제가 없습니다.

운동성 틱(Motor tics)

운동성 틱(Motor tics)은 주로 안면 근육과 목 근육을 무의식적으로 움직이는 것을 말합니다. 이러한 움직임에는 어깨를 으쓱거리기, 눈을 깜빡이기, 그리고 코를 씰룩거리는 등의 행동을이 있습니다. 이러한 움직임에는 팔을 흔들거나 다리로 차는 행동 혹은 뛰어오르려고 하는 행위와 같은 몸의 다른 부분을 움직이는 행위도 포함하고 있습니다.

운동성 틱(Motor tics)은 주로 몸의 같은 부위에서 발생하지만 시간이 지남에 따라 한 부위에서의 틱(경련)은 서서히 사라지고 몸의 다른 부위에서 나타나게 될지도 모릅니다. 운동성 틱(Motor tics)은 단순함 혹은 복합성의 경우로 분류될 수 있습니다. 단순한 틱(경련)은 다른 경련이 동시에 일어나지 않는, 갑작스럽고 간단한 움직임이 단독적이고 고립되어 나타나는 것입니다. 운동성 틱의 예는 눈을 씰룩거리거나 어깨를 으쓱대기, 머리를 비틀어대기 등이 있습니다.

복합성 틱은 움직임이 연속적으로 일어나는 것입니다. 이러한 행동은 그 행위자가 일련의 행동을 조직한 것처럼 목적성이 있는 행동처럼 보이지만, 역시나 비자발적인 움직임일 뿐입니다. 복합성 틱의 예시로는 사물의 냄새맡기(어떤 물체를 집어 들고, 코에 물체를 가져가서, 킁킁거리고 물체를 다시 내려놓는 일련의 행동을 포함) 또는 다른 사람의 행동을 흉내내기['반향동작(echopraxia)'이라고 불림]등이 있습니다. 이러한 행동들은 행위자가 의도적으로 행동을 한 것이라고 생각될지도 모릅니다. 의도적인 행동처럼 보이지 않는 복합성 틱의 예로는 뭔가를 차려는 동작을 반복하는 것, 어깨를 들썩이며 머리를 흔드는 것 등의 행동이 있습니다.

음성적 틱(Vocal Tics)

아마도 가장 잘 알려진 뚜렛 증후군이 바로 음성적 틱(vocal tics)일 것입니다. 음성적 틱은 목을 가다듬는 소리, 코를 킁킁대는 것, 끙끙거리거나 짓는 소리 등의 간단한 것으로부터 단어를 발음하는 것과 무의미한 소리를 내는 것까지의 모든 것을 포함합니다. 대부분의 사람들은 뚜렛 증후군을 가진 사람들이 욕설이나 음란한 말들을 폭발적으로 내뱉을 거라고 생각합니다. 실제로, 이러한 현상은 뚜렛 증후군의 현상 중 단지 15%정도를 차지하고 있습니다. 운동성 틱과 마찬가지로, 음성적 틱은 그 심각성에 따라 다양하며 자주 바뀌고(예를 들면, 으르렁거리는 것에서부터 단어수준으로) 환경에 따라 더 나아질 수도 있고 더 심각해질 수도 있습니다. 운동성 틱처럼, 음성적 틱은 단순한 틱과 복합성 틱으로 나눠질 수 있습니다. 단순한 틱은 목을 가다듬는 소리나 코를 킁킁거리는 등의 소리를 포함하고 있습니다. 복합성 틱에는 어떤 식으로든 단어를 표현하는 것을 포함하는데, 음란하거나 외설적인 단어 내뱉기[“강박적 외설증(coprolalia)”]; 다른 사람의 말 반복하기[“반향언어-음성모방(echolalia)”]; 자기 자신의 말 반복하기[“동어반복증(palilalia)- 이러한 경우 누구에게 말을 하기가 힘들어짐”]등이 있습니다.

진단

비록 어떤 사람이 뚜렛 증후군인지 아닌지를 하나의 테스트로 진단할 수 있는 방법은 없지만 자기 공명 영상법(MRI : magnetic resonance imaging), 컴퓨터 단층촬영(CT : computed tomography), 뇌전도 검사(EEG : electroencephalogram) 그리고 혈액 검사 등의 검사들이 뚜렛 증후군과 유사한 증상을 가지고 있는 다른 질병들을 구별해내는 데 도움을 줄 수 있습니다. 만약 이러한 검사들에 의해 다른 질병들이 아니라고 진단되고 대상자가 만성적이고 다양한 운동성 혹은 음성적 틱을 1년 넘게 가지고 있다고 판명되면, 투렛 증후군이라는 임상적인 진단이 내려질 것입니다.

연관된 특징들

틱이 뚜렛 증후군의 가장 분명한 특징이기는 하나, 이 보다 더한 장애적인 양상들도 있을 수 있습니다. 뚜렛 증후군을 가지고 있는 사람은 또한 강박적이고, 충동적이고, 부주의하며, 과잉 활동적이고, 신체/정신적 장애를 가지게 되며, 우울한 상태에 빠지게 될 수도 있습니다. 어떻게 이러한 행동 증상들이 뚜렛 증후군과 연관이 있는지는 불확실합니다. 이러한 행동들이 뚜렛 증후군의 연장선상에 있는 것들일까요 아니면 우연의 일치인 것일까요?

어떤 한 질병을 치료하는 것은 다른 질명을 악화시킬지도 모릅니다. 예를 들면, 신경흥분제가 주의력 결핍 과잉 활동 장애(ADHD : attention deficit hyperactivity disorder) 증상을 위해 처방되어졌다면, 이 흥분제들은 뚜렛 증후군을 겪는 사람의 틱의 빈도와 심각성을 증가 시킬지도 모릅니다.

본의 아닌(involuntary)? 혹은 의지와 무관한(UNvoluntary)?

틱은 움직이도록 촉구하는 데 대한 반응이기 때문에 몇몇의 사람들은 이러한 움직임을 행위자가 동작에 대한 통제권을 가지고 있지않다는 이유로 의지와 관계없는(UNvoluntary) 동작이라고 말합니다. 가벼운 뚜렛 증후군을 가진 사람은 짧은 시간 동안 부분적으로 혹은 완전하게 틱 증상을 억누를 수 있습니다. 틱 증상이 억눌려지게 되면, 대상자의 내부에서는 긴장감이 형성되어 결국에는 틱 증상이 폭발적으로 나오는 것 같습니다.

틱 증상을 가진 모든 사람들이 뚜렛 증후군을 가지고 있는 것일까요?

아니요, 틱 증상을 가지고 있다는 것이 반드시 뚜렛 증후군을 가지고 있다는 것을 의미하지는 않습니다. 뇌의 정신적인 손상을 초래할 만한 부상 역시 틱 증상을 일으킬 수 있습니다. 예를 들면, 자동차 사고가 뇌에 손상을 입히고 그 사고를 당한 사람에게 틱 증상을 일으키도록 할 수 있습니다. 또한 틱 증상은 뇌염(encephalitis)이나 헌팅턴 무도병(유전성 중추신경 질환, Huntingon's disease)와 같은 신경학적 질병으로 인해 발생할 수도 있습니다. 장기간의 특정한 항정신적 치료 역시 틱 증상을 유발시킬 수 있습니다.

무엇이 뚜렛 증후군을 일으키는 것일까요?

뚜렛 증후군의 근본적인 원인을 아직 알려지지 않았지만, 아마도 부분적으로 뇌가 도파민, 세로토닌, 그리고 노르에피네프렌과 같은 신경전달물질을 사용하는 방식을 변환시키는 비정상적인 유전자로 인해 발생하게 됩니다. 신경전달물질은 하나의 신경 세포로부터 또 다른 신경 세포로 신호를 전송하거나 운반하는 화학 물질입니다. 뚜렛 증후군은 우성적으로 되물림 되어진다고 알려져 있습니다. 이는 만약 아버지가 뚜렛 증후군을 가지고 있다면, 그는 그의 자녀에게 뚜렛 유전자를 물려줄 50% 의 확률을 가지고 있다는 것을 의미합니다. 만약 이것이 단순하게 들린다면, 좀 더 복잡해 집니다. 비록 아이가 뚜렛 유전자를 물려 받는다 할지라도, 그 아이가 아버지 보다 더 가벼운 증상을 가질 수 도 있고, 또한 심지어 그 아이가 비정상적인 유전자를 가지고 있다 하더라도 증상이 전혀 없을 수도 있습니다. 쌍생아 연구는 중요합니다. 왜냐하면 그들은 어떻게 유전학과 환경이 질병에 영향을 주는지에 대한 값진 통찰력을 제공해주기 때문입니다. 비록 유전학이 뚜렛 증후군에 있어서 막강한 역할을 한다는게 명백할지라도 환경적인 요소들은 뚜렛 증후군에 의해서 사람이 얼마나 영향을 받는지에 영향을 줍니다. 유전자가 같은 일란성 쌍둥이는 강렬함, 빈도, 그리고 턱성이 다른 틱을 가지게 될 지도 모른다는 것입니다. 이것은 이러한 차이점에 비유전적인 요인이 영향을 끼치고 있음을 의미합니다. 쌍생아 연구로 부터 얻은 몇가지 다른 흥미로운 정보는, 출생할 때 더 적은 몸무게를 가졌던 신생아가 살아가면서 좀 더 심각한 눈 깜빡임을 가진다는 경향이 있다는 것을 보여 줍니다. 이것은 아기들의 성장하는 뇌 안에서 산소와 영양의 수치에 있어서의 차이와 같은 태어나기 전에 발생했던 일련의 사건들에 의해서 야기되었을지도 모릅니다. 기저핵(basal ganglia)이라고 불리어지는 뇌의 부분들은 뚜렛 증후군과 무의식적인 행동[헌팅턴 병(Huntington's disease)과 파킨슨 병(Parkinson's didease) 같은]을 포함한 다른 장애에 있어서 중요한 역할을 해왔다는 것을 보여줍니다. 뚜렛 증후군을 가진 사람에게서 뇌 영상법 기술은 뇌의 기저핵 부분에서 미묘한 이상증세를 보여 왔습니다. MRI 촬영은 뚜렛 증후군을 가진 쌍생아들에게서 더 심각하게 영향을 받은 신생아 일수록 뇌의 오른쪽 미상핵의 크기가 약 7%의 감소해 있는 것을 보여주었습니다. PET를 사용한 한 연구에서는 기저핵과 전두엽 대뇌 피질에서의 활동의 변화를 보였습니다. 그러나 작가는 그 자료가 일관되지 않았다는 점, 즉 그것은 너무 초기라서 이번에 이 연구에 있어서 어떤 명확한 결론도 내려질수 없다고 기록했습니다. 추가적으로 뚜렛 증후군에서 세로토닌(serotonin)과 도파민(dopamine)과 같은 신경 전달 물질은 아직 완전히 이해되지 않았습니다.

약물치료에는 어떤 것이 있을까요?

대부분의 뚜렛 증후군을 앓는 사람들은 그들의 증상이 매우 약하고 증상이 사회에 거의 문제를 끼치지 않기때문에 약물치료가 필요가 없습니다. 그러나, 몇몇 사람들에게는 약물치료가 진정 필요한 경우도 있습니다. 대개, 하나의 약물로만 완벽히 뚜렛 증후군의 증상을 없앨 수는 없습니다. 약물치료를 사용하는 것은 또한 우울증, 동작장애, 졸음, 피곤 그리고 체중 증가와 같은 부작용을 가져올 수도 있습니다.

뚜렛 증후군을 치료하기 위해 사용되는 몇가지 치료약들
뚜모자이드[Pimozide (Orap)]	플루페나진[Fluphenazine, 신경안정제 (Prolixin)]	클로니딘[Clonidine, 혈압 강하제 (Catapres)]	할로페리돌[Haloperidol, 진정제 (Haldol; 거의 사용되지 않음)]

신경억제성마취[(Neuroleptics, 예를 들면 할로페리돌(haloperidol)]가 수용기를 억제기킴으로써 도파민(dopamine)이 보통 뇌에서 차지하는 영역에 있지 못하도록 만드는 도파민 억제제입니다. 그러므로, 도파민은 자신들의 신호를 전달하지 못하게 되고, 뇌에서 그들의 활동을 공고히 하지 못하게 됩니다. 틱 증상이 비롯되는 것은 뇌의 특정 부위 있는 도파민에 과다하게 민감한 도파민 수용체 때문일지도 모릅니다.

벤조디아조페네스(Benzodiazopenes)와 클로니딘(clonidine, 혈압 강하제)는 또한 일정 수준의 뚜렛 증후군에 효과가 있는 것으로 밝혀졌으나 다른 약들에 비해 덜 효과적입니다.

미래 전망

유전학 연구가 의료 종사자들이 뚜렛 증후군에 대한 유전학의 위험 요소들을 이해하는데 도움을 줄 것입니다. 유전학 정보는 뚜렛 증후군에 대한 대처나 예방, 심지어 뚜렛 증후군을 야기하는 유전학 이상 증상을 제거하기 위한 치료 요법을 이끌어 낼 수 있을 것입니다. 도파민과 같은 뇌의 신경전달 물질이 어떻게 영향을 받는지를 이해하는 것은 또한 치료로 이어질 것입니다. 비정상적인 유전자로 인해 신경전달 물질 하나가 뇌의 한 부분에서 잘못 작동한다고 가정해 보십시오 – 만약 그 하나의 신경전달 물질에 대한 보완 방법이 있다면 어떻겠습니까? 비록 실제 과학적인 설명이 아마도 이렇게 간단하지 않을지라도 뚜렛증후군에 있어서 신경 전달 물질들의 역할을 이해하는 것은 퍼즐의 한 중요한 부분입니다. 스트레스나 특정한 약물과 같은 환경적인 요소들이 어떻게 뚜렛 증후군에 영향을 주는지에 대한 지식은 또한 의학 전문가들이 환자의 증상을 처리하는 법에도 영향을 줍니다. 뚜렛 증후군에서 뇌의 구조가 어떠한지를 시각화 하기 위한 MRI같은 뇌 영상법은 아마 뚜렛증후군과 그에 대한 치료의 모든 양상에 해결에 실마리를 가져다 줄 것입니다.

투렛 증후군을 가진 유명한 인물들

짐 아인센리히(Jim Eisenreich), 프로 야구 선수

아인센리히(Eisenreich)는 23살이 되기 전까지 뚜렛 증후군임을 몰랐었습니다. 그의 야구경력은 그의 증상이 심각해졌을 때 위기에 처하게 되었었습니다. 그의 뚜렛 증후군 증상을 통제할 수 있는 알맞은 항우울제의 조합과 복용량을 찾는데만 삼 년이 넘게 걸렸습니다. 하지만 그는 결국 해결책을 찾아내는 데 성공하였고 야구선수로서의 경력을 이어갈수 있게 되었습니다.

아인센리히(Eisenreich)는 뚜렛 증후군을 가진 젊은이들에게 모범이되는 인물입니다; 그는 뚜렛 증후군을 앓는 아이들과 함께 야구경기에 와서, 그들로 하여금 그가 그의 삶을 삶아가는 모습을 보여주게 합니다. 그는 뚜렛 증후군을 가진 채 삶을 살아가는 것에 대해 이야기를 하며, “승자처럼 그것을 다루어라”라는 어린이를 위한 비디어에 출연해오고 있습니다.

마호메드 압둘-라프(Mahmoud Abdul-Rauf), 프로 농구 선수

압둘-라프[Abdul-Rauf, 이전에는 크리스 잭슨(Chris Jackson)이라고 불렸었음]는 미국 프로농구(NBA)에서 자유투를 가장 잘 던지는 선수 중 한 명입니다. 그는 “씰룩거리고 고함지르다(Twitch and Shout)“라는 뚜렛 증후군에 걸린 두 사람이 진행하는 독립 다큐멘터리에서 소개되었습니다. 여기서 압둘-라프(Abdul-Rauf)를 지나치게 충동적으로 만드는 투렛 증후군의 특성이 그의 놀라운 자유투 성공률과 연관이 있을것이라고 말했습니다.

사무엘 존슨(Samuel Johnson, 1709-1784)

존슨(Johnson)은 영어사전(Dictionary of the English Language)과 시의 삶(Lives of Poets)이란 책을 저술한 영국의 유명한 작가입니다. 그의 친구들은 존슨이 끊임없는 틱 증상과 움직임을 보였다고 얘기하였습니다. 그는 자주 반복적인 소음을 만들었으며, 휘파람을 불기위해 입으로 바람을 자꾸 불었었습니다. 그는 또한 충동적이고, 집의 정문을 나서기 전에 복잡한 의식(방을 나서기 전에 몇번이고 특정한 몸동작을 반복하는 등)을 행하는 데 집착하였습니다. 비록 이것은 별 뚜렷하지 않은 증거들임에도 불구하고, 존슨 박사가 뚜렛 증후군을 가졌을 것이라는 것은 사실인 것같습니다.

울프강 아마데우스 모짜르트(Wolfgang Amadeus Mozart, 1756-1791)

1992년에, 영국의학학술지에 한 기사가 실렸습니다. 이 기사는 모짜르트가 ㅍ렛 증후군을 가졌었을 것이라고 추측하는 내용의 기사였습니다. 분명한 것은 우리는 그가 뚜렛 증후군을 앓았었는지를 아마도 절대 알수 없을 것이라는 것입니다. 우리가 진정 알고 있는 것은 그가 그의 조카인 마리아(Maria)에게 생체 기능과 밀접한 관련이 있어보이는 터무니없는 단어들을 많이 포함한 편지를 썼었다는 사실입니다. 또한 그가 지나치게 활동적이고, 기분에 따라 두드러진 변화로 고생을 하였으며, 틱 증상을 가지고 있었고, 자신이 지어낸 단어에 애착을 가지고 있었다는 사실이 문서화 되어 전해져 내려오고 있습니다.

모짜르트(Mozart)

---

권오주 번역. 배정옥 검토. 

 

청소년을 위한 신경과학 (tistory.com)

청소년을 위한 신경과학