자폐증

자폐증(Autism)

사례 연구

프레드(Fred)의 부모님은 걱정이 되었습니다. 프레드는 두 살 반 정도의 나이이지만 아직 말을 하지 못합니다. 그는 또래 아이들 처럼 옹알이를 하지 않았습니다. 프레드는 사람과 눈을 마주치지 않았지만 시력은 괜찮아 보였습니다. 그는 자신의 손을 쳐다보는 것을 매우 좋아하였습니다. 그는 자신의 손을 이리 저리 움직여 보면서, 몇시간 동안이나 바라보고 있을 수 있었습니다.

프레드는 정상적인 발달을 방해하는 신경학상의 장애, 즉 자폐증(autism)으로 진단을 받았습니다. 자폐증이 있는 아이들 중 몇 몇은 그들의 또래와 함께 학교에 다닐 수도 있습니다. 그렇지 못한 아이들은 특별한 관리가 필요합니다.

증상

자폐증은 전반적 발달장애로 분류됩니다. “전반적(pervasive)“이라는 단어는 장애가 심각하다, 혹은 발달의 수많은 영역에 영향을 끼친다는 의미를 내포하고 있습니다. 증상은 개인에 따라 엄청난 차이를 보입니다. 자폐증을 가진 사람들은 지속적으로 공상에 잠기거나 그들 주변 사람들에 대해 눈치채지 못하기도 합니다. 대부분의 자폐증을 가진 아이들은 혼자서 노는 것을 좋아하며, 다른 사람들은 마치 가구처럼 대합니다. 자폐증의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 의사소통에서의 문제(Communication Problems): 다수의 자폐증 환자는 의사소통이 불가능합니다. 그들은 말하지도 않고, 제스처를 취하지도 않고, 혹은 얼굴 표정도 짓지 않습니다. 말을 할 때는 노래를 부르는 듯한 방식이거나 단조롭게 말하는 방식(즉, 악기로 단 하나의 음만을 연주하는 것 처럼 목소리의 높낮이 구분이 없는 방식)일 가능성이 높습니다. 다른 자폐증 환자들은 다른 사람이 무슨 말을 하거나 행동을 하던 간에, 장황하게 계속해서 얘기할 지도 모릅니다.
• 반복적인 움직임(Repetitive Motions): 대부분의 자폐증 환자는 회전하는 물건, 흐르는 물, 냄새나는 물건과 같은 반복적인 움직임 자체를 즐깁니다. 또한, 일상이라는 것의 의미는 매우 중요하여, 일상의 한 부분이 조금이라도 변하면 자폐증 환자는 매우 화를 냅니다. 이런 경우는 식료품점에 가는 길을 바꾼다거나 집안의 물건을 옮기는 것과 같은, 아주 사소한 경우일 수도 있습니다.

• 사회적 상호작용상의 문제(Social Interaction Problems): 자폐증 환자는 사람들의 표정을 해석하는 것을 어려워합니다. 다른 사람들과 거의 눈을 마주치지 않고, 친구를 잘 만들지 못합니다. 몇몇 자폐증 환자들은 소리에 지나치게 만감하기 때문에, 사이렌 소리나 개가 짖는 소리를 들을 경우 엄청나게 짜증을 낼 지도 모릅니다. 다른 자폐증 환자들은 시계 초침이 가는 소리와 같은 작은 소리에 푹 빠지기도 합니다. 어떤 자폐증 환자는 밝은 빛을 싫어하는 반면에 또 다른 자폐증 환자는 몇시간 동안이나 밝은 빛을 뚫어져라 응시하기도 합니다. 또한 자폐증 환자는 가벼운 신체적 접촉을 견딜 수가 없습니다. 가려운 천과 같은 것은 절대 참고 견딜 수 없을 것입니다. 다른 환자들은 고통에 면역이 되어 있는 것 처럼 보이는데 그에 따라 자해를 할 수도 있습니다. 감정의 급격한 변화 또한 흔한 증상입니다.

자폐증의 원인은 알려져 있지 않다!

한때는 부모의 형편없는 자녀 교육이 자폐증을 일으킨다고 생각되어왔습니다. 이것은 전혀 사실이 아닙니다. 비록 자폐증의 원인은 불분명하나 유전적 특성이 영향을 미친다는 것은 알려져 있는 사실입니다. 이 장애는 일란성 쌍둥이(one identical twin)에게서 자주 나타납니다. 만약 한 일란성 쌍둥이가 자폐증을 가진다면 또 다른 쌍둥이도 자폐증을 가질 확률이 63-98%나 된다는 것을 다른 연구결과는 보여주고 있습니다. 이란성 쌍둥이(non-identical twins 혹은 fraternal twins 혹은 dizygotic twins)에서 두 쌍둥이 모두가 자폐증을 가질 확률은 0-10% 정도 입니다. 형제 자매 간에 자폐증이 영향을 미칠 확률은 대략 3% 입니다.

두사람 모두 자폐증을 가질 확률:

 

63-98% 일란성 쌍둥이| 0-10% 이란성 쌍둥이| 3% 형제 자매|

자폐증은 약체 증후군(Fragile X syndrome)과 같은 염색체 이상, 혹은 선천성풍진증후군(congenital rubella syndrome)과 같은 뇌의 기형과 연관이 있는 것으로 보입니다. 이 세가지의 장애를 가진 많은 사람들은 또한 자폐증으로도 진단을 받습니다. 더욱이 진통, 난산 및 어렵게 임신한 경우와 같이 합병증을 수반하는 출산이 자폐증을 유발시킬 수 있습니다.

진단

자폐증은 행동상으로 정의된 일련의 증상입니다. 자폐증 진단을 위한 간단한 검사라는 것은 없습니다. 보통, 부모는 자식이 또래들처럼 성장하고 있지 않다는 것을 알아차리게 됩니다. 내과 의사는 정신분열증이나 선택적 함묵증(아이가 원한다면 말할 수 있으나 말을 하지 않기로 결정함), 정신지체와 같은 다른 정신 장애의 가능성을 배제시키면서, 정신의학적인 검사를 해 볼 수도 있습니다. 다른 검사는 언어능력을 측정합니다. 모든 검사가 끝났을 때, 내과의사는 진단을 내릴 수가 있습니다.

치료

비록 아이의 증상이 나이가 들어감에 따라 줄어들 지도 모르나, 자폐증은 평생동안 짊어지고 가야할 장애입니다. 자폐증을 가진 사람들 중 몇 몇은 보호시설의 보살핌에 익숙해진 채로 살아갈 것이며, 대략 50%정도는 말을 하지 못하는 상태로 남게 됩니다. 아이의 언어 능력과 사회적인 기술 함양에 있어서, 아이들이 어떤 대상을 무시할 수 없도록 만드는 구조화된 프로그램이 성공적임이 입증되었습니다. 자폐증을 가진 아이들은 흔히 간질(발작), 활동항진증, 집중력 문제와 같은 장애도 함께 가지고 있습니다. 특히, 간질은 자폐증을 가진 아이가 나이가 들어감에 따라 점차 그 정도가 심각해 지는 것으로 보입니다.

세로토닌(serotonin)이라고 불리는 신경전달물질의 흡수를 억제하는 약물은 자폐증 환자를 치료하는데 어느정도 효과가 있었습니다. 플루옥세틴(Fluoxetine)과 같은 이런 약물은 세로토닌을 방출하는 신경세포로 세로토닌의 흡수를 지연시킵니다. 그렇게 해서, 세로토닌은 좀 더 오래 시냅스 속에 머물게 됩니다.

Normal Synapse

With Fluoxetine

자폐증 환자의 뇌를 한 번 봅시다

자폐증 환자의 뇌를 검사하기 위해서는 자기공명영상(MRI)와 같은 뇌 영상 공학기술이 사용되어 왔습니다. 그러나, 결과는 일관성이 없습니다. 자폐증 환자의 비정상적인 뇌 부위는 다음을 포함합니다.

• 소뇌(Cerebellum) - 소뇌의 크기가 줄어들어 있습니다.
• 해마(Hippocampus)와 편도체(Amygdala) - 부피가 더 작습니다. 또한, 이 부위의 신경세포는 더 작고 좀 더 조밀하게 응집되어있습니다(높은 세포 밀도).
• 대뇌(Lobes of the Cerebrum) - 정상보다 더 큽니다.
• 뇌실(Ventricles) - 정상보다 더 큽니다.
• 미상핵(Caudate nucleus) - 부피가 줄어 있습니다.

자폐증에 대한 사실

• 자폐증은 대략 미국 어린이 110명 중 1명 꼴로 나타납니다.
• 최소 500,000명이 자폐증 증상을 보이고 있는데 미국에서 세번째로 흔한 발달 장애입니다.
• 자폐증은 남자 어린이에게서 더 자주 나타납니다. 여자 어린이 한 명이 자폐증을 가지고 있다면, 네다섯 명의 남자 어린이가 자폐증을 가진다고 볼 수 있습니다. 하지만 자폐증을 가진 여자 어린이는 남자 어린이들보다 매우 심각하게 영향을 받으며, 지능 검사에서 더 낮은 점수를 받는 것으로 드러났습니다.
• 레오 칸너(Leo Kanner)는 1943년 그의 논문 “정의적 관계의 자폐성 방해”에서, 자폐증을 “태생부터 평범한 방법으로 사람과 상황에 그들 스스로를 연관시킬 능력이 없는 것”이라 설명하였습니다.
• 자폐증은 보통 생후 첫 3년 내에 발견됩니다.
• 몇몇 자폐증 환자는 수학과 음악같이 특정 영역에서 뛰어난 능력을 가지고 있습니다.
• 자폐증은 또한 유아자폐증, 아동기자폐증, 칸너자폐증, 전반적 발달장애로 불리기도 합니다.

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박지현 번역. 배정옥 검토.

 

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