헌팅턴병

헌팅턴병 환자들에 대한 한 가닥의 희망

글쓴이: 엘렌 쿠와나(Ellen Kuwana) 어린이를 위한 신경과학(Neuroscience for Kids) 전속작가 2001년 1월 11일

헌팅턴병에 대한 기본적 사실들

두 연구 그룹으로부터 나온 연구 결과가 헌팅턴병(Huntington’s disease, HD)과 맞서 싸우는 사람들에게 희망을 줍니다. 헌팅턴병은 미국에서 대략 30,000명의 사람들에게 발생한 상대적으로 희귀한 질병입니다. 헌팅턴병은 유전적인 신경학적 질병입니다: 만약 한쪽 부모가 헌팅턴병을 갖고 있으면, 그 자식은 헌팅턴병을 갖게 될 확률은 50대50(반-반)입니다. 증상은 대개 30세 이후에 나타나는데, 증상은 치매(dementia), 무도병(chorea–경련, 몸이 멋대로 움직임), 형편없는 조정력, 우울증, 기억 상실과 기분의 왔다갔다하는 증상을 포함합니다. 증상에 도움이 되는 약물이 약간 있기는 하지만, 헌팅턴병의 치료법은 없고 환자들은 대개 증상 시작의 15년 이내에 사망합니다.

헌팅턴병의 뇌의 내부

헌팅턴병은 뇌의 부위 중에서도 기저핵(basal ganglia)이라고 불리우는 곳, 특히 미상핵(caudate nucleus)과 창백핵(globus pallidus)의 신경세포를 손상시킵니다. 이 손상된 뇌 세포를 대체할 방법이 있었다면 어땠을까요? 헌팅턴병을 가진 설치류와 영장류의 견본을 사용하여, 연구자들은 태아의 뇌 세포를 취하여 헌팅턴병에 의해 손상된 뇌에 그것들을 이식하였고, 이식된 세포들이 살아남는다는 것을 보여주었습니다. 이 기술이 사람에게도 적용될 수 있을까요? 그리고 만약 세포가 살아남는다면, 이 세포들이 손상되었던 세포들이 이전에 만들었던 연결을 만들어주고, 신호를 전달하고, 신경전달물질(neurotransmitters)을 분비하는 일을 하게 될까요?

인간에 있어 이식된 태아의 세포가 살아남고 헌팅턴병의 증상을 호전시킨 첫 사례

마크 페샨스키(Marc Peschanski)와 그의 동료들은 선조체(striatum)로 발달될 예정인 부위에서 태아 신경세포를 채취하였고, 이 세포들을 가벼운 증상의 성인 환자의 선조체에 헌팅턴병을 완화시키기 위해 이식하였습니다. 이 환자들은 2년에서 7년동안 헌팅턴병의 증상을 보였습니다. 그리고나서 과학자들은 뇌가 어떻게 기능하고 있는지 “보기” 위해서 일년 후에 환자들을 자기공명영상법(Magnetic Resonance Imaging)과 양전자 방출 단층촬영(Positron Emission Tomography) 정밀촬영 기법을 사용하여 평가하였습니다. 5명의 헌팅턴병 환자들(실험 그룹)의 결과는 22명의 치료받지 않은 환자들(통제 그룹)과 비교되었습니다.

다섯 명의 환자들 중에, 세 명은 운동기능(움직임)과 인지적 능력(정신적 과업)에서 향상을 보였습니다. 이 세 명 안에서 영상 기법은, 이식된 세포들이 헌팅턴병에 의해 손상된 세포들을 보상한다는 사실을 시사하며, 선조체 내에서 증가되거나 안정적인 신진 대사 활동을 보였주었습니다. 이 이점들은 이식(이식된 세포들) 이후에 최소한 삼년간은 유지되었습니다. 다른 두 명의 환자들은 신진 대사 활동이 감소되었고, 증상에 호전을 보이지 않았습니다(한 명의 환자는 향상되었으나 뇌출혈(brain hemorrhage)이 일어났을 때 이식된 세포를 잃게 되었습니다). 이렇게 신진 대사 활동이 감소하고 증상이 악화된 것은 치료받지 않은 헌팅턴병 환자들에게서 나타나는 약화를 반영해 주는 것이었습니다.

비록 이 결과가 힘을 북돋아주기는 할 지라도, 연구 참여자 수가 너무 적기 때문에 이 연구로부터 결론을 이끌어내기는 힘듭니다: 겨우 다섯 명의 사람들이 이식을 받았습니다. 헌팅턴병의 증상은 상당히 서로 다르기 때문에, 실험 그룹과 통제 그룹을 비교하는 것 또한 어렵습니다. 이 문제를 다루기 위해, 연구자들은 프랑스와 벨기에의 60명의 환자를 포함하는 임상실험을 계획하고 있습니다.

이식된 태아 세포가 살아남고, 연결을 형성하고, 질병에서 해방된 채로 남다

토마스 프리먼 박사(Dr. Thomas Freeman)와 프란체스카 치체티 박사(Dr. Francesca Cicchetti)에 의해 이끌어진 또 다른 비슷한 연구에서, 태아의 선조체 신경세포는 성인 헌팅턴병 환자의 선조체에 이식되었습니다. 처음으로, 이 접목조직(이식된 세포들)이 살아남을 수 있고 성인 뇌 안에서 발달할 수 있다는 사실이 밝혀졌습니다. 더욱이, 이식된 세포들은 그것들이 병의 진행에 영향을 받지 않는다라는 사실을 의미하며 퇴화하지 않았습니다.

이 연구를 좀 더 자세히 살펴봅시다. 먼저, 연구 규모는 상대적으로 작았습니다: 겨우 일곱 명의 환자들이 이식을 받았습니다. 이 일곱 명 중에서, 다섯 명이 일상 기능과 지능 검사에서 주목할 만한 향상을 보였습니다.(환자 한 명은 이 연구와 관계 없는 심장마비로 사망하였습니다.) 둘째로, 이식 18개월 후에 행해진 후속 분석이 세포들이 이 시점까지는 기능을 한다는 것은 보여주었지만, 이 이식조직들이 오랜 기간 어떻게 잘 살아남을 지는 불분명합니다. 예를 들어, 그것들은 병에 영향을 받지 않은 채로 남아있을까요 아니면 퇴화하기 시작할까요? 충분한 양의 세포가 헌팅턴병에 의해 손상된 세포를 보상하기 위해 오랜 시간 동안 살아남을까요?

태아 조직 이식의 전망

관련된 연구에서, 태아 조직 이식은 파킨슨병(Parkinson's disease)의 증상을 개선시킨다고 밝혀져 왔습니다. 그러나, 헌팅턴병은 좀 더 뇌에 영향을 미치기 때문에 이 접근법은 헌팅턴병 환자들에게 있어서는 어려울 지 모릅니다. 더욱이, 약물 요법이 많은 사람들에게 좀 더 싸고 좀 더 실행하기 쉬울 지도 모릅니다. 헌팅턴병에 대한 치료로서 태아 세포 이식이 얼마나 실현 가능한 것인지 평가할 추가적인 연구가 필요합니다. 그렇기는 하지만, 이 연구는 헌팅턴 병에 대한 치료법을 찾는데 한 발짝 더 다가선 것입니다.

알고 계셨나요?

포크송 가수인 우디 거스리(Woody Guthrie, 1912-1967)는 헌팅턴병을 지니고 있었습니다. 그는 15세일 때 헌팅턴 병으로 사망한 어머니로부터 이 병을 물려받았습니다. 그의 아들인 가수 겸 작곡가인 알로 거스리(Arlo Guthrie)는 분명히 그 병을 모면하였지만, 우디의 자식들 중 두 명 또한 헌팅턴병을 지녔습니다.

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장다혜 번역. 배정옥 검토. 

 

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